Lorsque Colin Abernethy a appris que sa fille Rosalyn \u00e9tait atteinte du syndrome de l’X fragile, il a \u00e9t\u00e9 soulag\u00e9. D\u00e8s son plus jeune \u00e2ge, Rosalyn a \u00e9prouv\u00e9 des difficult\u00e9s \u00e0 franchir certaines \u00e9tapes de son d\u00e9veloppement, et ce diagnostic a permis de trouver des solutions pour elle. Depuis lors, les Abernathys se sont fortement impliqu\u00e9s dans les organisations canadiennes et am\u00e9ricaines du X fragile et, par leur recherche de soutiens suppl\u00e9mentaires pour leur fille, ont d\u00e9couvert un essai clinique qui se d\u00e9roulait ici, \u00e0 Edmonton, en Alberta.<\/p>\n\n
Le syndrome de l’X fragile est une maladie monog\u00e9nique associ\u00e9e au d\u00e9veloppement de la cognition et des activit\u00e9s quotidiennes. Le Dr Fran\u00e7ois Bolduc \u00e9tudie cette maladie depuis plus de 20 ans et dirige l’\u00e9tude \u00e0 laquelle Rosalyn participe actuellement. \u00ab\u00a0Il y a des enfants qui mettent longtemps \u00e0 \u00eatre diagnostiqu\u00e9s parce que leur travailleur de premi\u00e8re ligne ne sait tout simplement pas ce qu’est le X fragile\u00a0\u00bb, d\u00e9clare le Dr Bolduc. \u00ab\u00a0Il y a beaucoup d’\u00e9l\u00e9ments de sensibilisation sur lesquels nous devons travailler.<\/p>\n\n
Cette derni\u00e8re \u00e9tude porte sur l’utilisation de la metformine, un m\u00e9dicament tr\u00e8s test\u00e9 et \u00e9prouv\u00e9 contre le diab\u00e8te qui agit en inhibant la synth\u00e8se des prot\u00e9ines. Initialement test\u00e9e sur des mouches des fruits atteintes du syndrome de l’X fragile, elle a montr\u00e9 qu’en bloquant une partie de la synth\u00e8se des prot\u00e9ines du cerveau, elle contribuait \u00e0 am\u00e9liorer la m\u00e9moire. Cette r\u00e9v\u00e9lation a permis de commencer l’essai avec des participants humains. Le Dr Bolduc pr\u00e9cise que \u00ab\u00a0l’objectif principal n’est pas de modifier la cognition, mais de travailler sur le comportement et la sant\u00e9 mentale, qui sont d’importants facteurs d’ind\u00e9pendance\u00a0\u00bb. Le langage est le principal crit\u00e8re d’\u00e9valuation sur lequel l’\u00e9tude se concentre, mais elle examine \u00e9galement d’autres marqueurs biologiques, qui sont des mesures objectives de la capacit\u00e9 du cerveau \u00e0 fonctionner. Le suivi des participants \u00e0 l’aide d’un casque EEG et d’un appareil de suivi des yeux permet de voir comment une personne r\u00e9agit lorsqu’elle apprend une nouvelle t\u00e2che ou lorsqu’il y a de nouvelles stimulations. Toutes ces informations permettent de suivre l’am\u00e9lioration des capacit\u00e9s mentales des participants.<\/p>\n\n
Gr\u00e2ce au travail du Dr Bolduc et de son \u00e9quipe et \u00e0 l’aide de participants comme Rosalyn, des solutions et des aides sont d\u00e9couvertes et raffin\u00e9es qui serviront \u00e0 sensibiliser la population \u00e0 la maladie et \u00e0 aider les personnes qui vivent avec le X fragile.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","story-category":[16],"class_list":["post-2028","story","type-story","status-publish","hentry","story-category-alberta"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bethecure.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/story\/2028","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bethecure.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/story"}],"about":[{"href":"https:\/\/bethecure.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/story"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bethecure.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2028"}],"wp:term":[{"taxonomy":"story-category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bethecure.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/story-category?post=2028"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}