L’histoire de Rosalyn

Lorsque Colin Abernethy a appris que sa fille Rosalyn était atteinte du syndrome de l’X fragile, il a été soulagé. Dès son plus jeune âge, Rosalyn a éprouvé des difficultés à franchir certaines étapes de son développement, et ce diagnostic a permis de trouver des solutions pour elle. Depuis lors, les Abernathys se sont fortement impliqués dans les organisations canadiennes et américaines du X fragile et, par leur recherche de soutiens supplémentaires pour leur fille, ont découvert un essai clinique qui se déroulait ici, à Edmonton, en Alberta.

Le syndrome de l’X fragile est une maladie monogénique associée au développement de la cognition et des activités quotidiennes. Le Dr François Bolduc étudie cette maladie depuis plus de 20 ans et dirige l’étude à laquelle Rosalyn participe actuellement. « Il y a des enfants qui prennent beaucoup de temps à être diagnostiqués parce que leur travailleur de première ligne ne sait tout simplement pas ce qu’est le X fragile », dit le Dr Bolduc. « Il y a beaucoup de sensibilisation sur laquelle nous devons travailler.

Cette dernière étude porte sur l’utilisation de la metformine, un médicament très testé et éprouvé contre le diabète qui agit en inhibant la synthèse des protéines. Initialement testée sur des mouches des fruits atteintes du syndrome de l’X fragile, elle a montré qu’en bloquant une partie de la synthèse des protéines du cerveau, elle contribuait à améliorer la mémoire. Cette révélation a permis de commencer l’essai avec des participants humains. Le Dr Bolduc précise que « l’objectif principal n’est pas de modifier la cognition, mais de travailler sur le comportement et la santé mentale, qui sont d’importants facteurs d’indépendance ». Le langage est le principal critère d’évaluation sur lequel l’étude se concentre, mais elle examine également d’autres marqueurs biologiques, qui sont des mesures objectives de la capacité du cerveau à fonctionner. Le suivi des participants à l’aide d’un casque EEG et d’un appareil de suivi des yeux permet de voir comment une personne réagit lorsqu’elle apprend une nouvelle tâche ou lorsqu’il y a de nouvelles stimulations. Toutes ces informations permettent de suivre l’amélioration des capacités mentales des participants.

Grâce au travail du Dr Bolduc et de son équipe et à l’aide de participants comme Rosalyn, des solutions et des aides sont découvertes et raffinées qui serviront à sensibiliser la population à la maladie et à aider les personnes qui vivent avec le X fragile.